Bolezn' Nimanna-Pika tipa V u wzroslyh: problema diagnostiki
Versandkostenfrei!
Versandfertig in 6-10 Tagen
29,99 €
inkl. MwSt.
PAYBACK Punkte
15 °P sammeln!
Bolezn' Nimana-Pika tipa B (NP-B) ili deficit kisloj sfingomielinazy (DSMA) - äto autosomno-recessiwnaq lizosomnaq bolezn', wyzwannaq mutaciej w gene fosfodiästerazy sfingomielina 1 (SMPD1). SMPD otwechaet za nakoplenie sfingomielina w lizosomah i narusheniq w lipidnom sostawe kletochnyh membran. Klinicheski wydelqüt tri wtorichnyh formy DSMA: bolezn' Nimana-Pika tipa A (NP-A) - rannqq nejrowisceral'naq forma, bolezn' Nimana-Pika tipa V - hronicheskaq wisceral'naq forma i bolezn' Nimana-Pika tipa A/V (NP-A/B) - hronicheskaq nejrowisceral'naq forma. Bolezn' NP-A harakterizuetsq tqzhelym wisc...
Bolezn' Nimana-Pika tipa B (NP-B) ili deficit kisloj sfingomielinazy (DSMA) - äto autosomno-recessiwnaq lizosomnaq bolezn', wyzwannaq mutaciej w gene fosfodiästerazy sfingomielina 1 (SMPD1). SMPD otwechaet za nakoplenie sfingomielina w lizosomah i narusheniq w lipidnom sostawe kletochnyh membran. Klinicheski wydelqüt tri wtorichnyh formy DSMA: bolezn' Nimana-Pika tipa A (NP-A) - rannqq nejrowisceral'naq forma, bolezn' Nimana-Pika tipa V - hronicheskaq wisceral'naq forma i bolezn' Nimana-Pika tipa A/V (NP-A/B) - hronicheskaq nejrowisceral'naq forma. Bolezn' NP-A harakterizuetsq tqzhelym wisceral'nym i nejrodegeneratiwnym porazheniem, kotoroe progressiruet i priwodit k letal'nomu ishodu w techenie perwyh treh let zhizni. Pri formah V newrologicheskoe porazhenie otsutstwuet, a wozrast nachala zabolewaniq sil'no war'iruet, wozmozhno nachalo zabolewaniq u wzroslyh. Klinicheskaq kartina chasto sochetaet pochti postoqnnuü gepatosplenomegaliü, intersticial'noe zabolewanie legkih, kotoroe obychno protekaet bessimptomno ili proqwlqetsq w wide
Andere Kunden interessierten sich für
