Aspects diagnostiques et thérapeutiques du Syndrome de Peutz-Jeghers
Etude rétrospective de 25 cas pédiatriques
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Devant le peu de données dans la littérature de la polypose de Peutz-Jeghers chez l'enfant, nous avons analysé rétrospectivement 25 dossiers. Diagnostic devant la présence d'au moins un polype hamartomateux associé à 2 des 3 critères suivants : antécédent familial, lentiginose, polype du grêle et/ou mutation identifiée du gène STK11. Résultats : Diagnostic sur critères cliniques 21 fois, âge médian de 8,2 ans, devant une invagination intestinale aiguë (IIA) révélatrice dans 13 cas (de 2,8 à 15,1 ans). L'analyse génétique était positive dans 13/18 cas. Au cours du suivi ...
Devant le peu de données dans la littérature de la polypose de Peutz-Jeghers chez l'enfant, nous avons analysé rétrospectivement 25 dossiers. Diagnostic devant la présence d'au moins un polype hamartomateux associé à 2 des 3 critères suivants : antécédent familial, lentiginose, polype du grêle et/ou mutation identifiée du gène STK11. Résultats : Diagnostic sur critères cliniques 21 fois, âge médian de 8,2 ans, devant une invagination intestinale aiguë (IIA) révélatrice dans 13 cas (de 2,8 à 15,1 ans). L'analyse génétique était positive dans 13/18 cas. Au cours du suivi (médiane : 4,6 ans), 15 enfants ont présenté une IIA. Soixante endoscopies oeso-gastroduodénales et 51 coloscopies ont retrouvé des polypes dans 85% et 80% des cas avec polypectomie dans 62% et 70%. Vingt-et-un examens par vidéocapsule ont retrouvé des polypes du grêle 18 fois. Dix huit patients ont bénéficié de 29 interventions chirurgicales avec entéroscopie per-opératoire 12 fois et résection intestinale 18 fois. Commentaires : Le risque d'IIA et de résection est élevé et précoce. La prise en charge par examen endoscopique systématique pourrait diminuer ce risque. Cet ouvrage s'adresse aux médecins et parents.
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