Asociación entre mutaciones en los genes KRT5, KRT14 y COL7A1 en dos tipos de cáncer
Análisis molecular de genes
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La epidermólisis bullosa (EB) forma parte de un grupo de enfermedades genéticas dermatológicas caracterizadas por la formación de ampollas en la piel debido a defectos en proteínas estructurales importantes en la adhesión de las capas epidérmica y dermoepidérmica. El objetivo de este estudio fue relacionar los fenotipos de EB simple y distrófica a partir de las mutaciones encontradas en los sitios de los genes que modifican la función de las proteínas queratina-5, -14 y colágeno tipo VII. La metodología se basó en un estudio experimental que utilizó programas bioinformáticos pa...
La epidermólisis bullosa (EB) forma parte de un grupo de enfermedades genéticas dermatológicas caracterizadas por la formación de ampollas en la piel debido a defectos en proteínas estructurales importantes en la adhesión de las capas epidérmica y dermoepidérmica. El objetivo de este estudio fue relacionar los fenotipos de EB simple y distrófica a partir de las mutaciones encontradas en los sitios de los genes que modifican la función de las proteínas queratina-5, -14 y colágeno tipo VII. La metodología se basó en un estudio experimental que utilizó programas bioinformáticos para dilucidar las estructuras proteicas anormales de la queratina-5 y la queratina-14 y el colágeno tipo VII, que representan los principales subtipos de EB simple y distrófica. Tras observar las alteraciones en las estructuras tridimensionales de los genes en cuestión utilizando el programa SWISS-MODEL, fue posible demostrar mutaciones que ocurren en localizaciones específicas de los genes, responsables de alteraciones asociadas a la epidermólisis, y que las interacciones intermoleculares e intramoleculares son importantes para mantener la estructura tridimensional y preservar la función normal de las proteínas.
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