Alfa Talassemia e Haplótipos da Beta Globina em Doença Falciforme
Análise Genética e doença vascular cerebral
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A doença falciforme (DF) é a doença hereditária monogênica mais comum no Brasil.O termo DF inclui Anemia Falciforme (AF) e condições patológicas em que o gene da hemoglobina S está associado a outras hemoglobinopatias hereditárias, tais como SC, S/beta0 e S/beta+ talassemia (S/b), SD Punjab, entre outras. Há descrição de 5 haplótipos do cluster da cadeia globina (¿S) ligados à HbS: Asiático, Senegal, Benin, Bantu (CAR) e Camarões. A DF pode ainda coexistir com as ¿-talassemias (¿-Tal). A complicação mais severa na DF é o Acidente Vascular Encefálico (AVE), responsável ...
A doença falciforme (DF) é a doença hereditária monogênica mais comum no Brasil.O termo DF inclui Anemia Falciforme (AF) e condições patológicas em que o gene da hemoglobina S está associado a outras hemoglobinopatias hereditárias, tais como SC, S/beta0 e S/beta+ talassemia (S/b), SD Punjab, entre outras. Há descrição de 5 haplótipos do cluster da cadeia globina (¿S) ligados à HbS: Asiático, Senegal, Benin, Bantu (CAR) e Camarões. A DF pode ainda coexistir com as ¿-talassemias (¿-Tal). A complicação mais severa na DF é o Acidente Vascular Encefálico (AVE), responsável por 20% da mortalidade. As causas e fatores que aumentariam o risco de AVE não são completamente conhecidos. Várias linhas de evidência sugerem que uma assinatura genética poderia influenciar o desenvolvimento de AVE.
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