Alfa talassemia e aplotipi di beta globina nella malattia di falcemia
Analisi genetica e malattie vascolari cerebrali
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La malattia falciforme (DF) è la malattia monogenica ereditaria più comune in Brasile. Il termine DF comprende l'anemia falciforme (AF) e le condizioni patologiche in cui il gene S dell'emoglobina è associato ad altre emoglobinopatie ereditarie come SC, S/beta0 e S/beta+ talassemia (S/b), SD Punjab, tra gli altri. C'è una descrizione di 5 aplotipi dell'ammasso della catena della globina (¿S) collegati a HbS: Asia, Senegal, Benin, Bantu (CAR) e Camerun. Il DF può anche coesistere con le ¿-talassemie (¿-Tal). La complicazione più grave della DF è l'ictus, responsabile del 20% della mor...
La malattia falciforme (DF) è la malattia monogenica ereditaria più comune in Brasile. Il termine DF comprende l'anemia falciforme (AF) e le condizioni patologiche in cui il gene S dell'emoglobina è associato ad altre emoglobinopatie ereditarie come SC, S/beta0 e S/beta+ talassemia (S/b), SD Punjab, tra gli altri. C'è una descrizione di 5 aplotipi dell'ammasso della catena della globina (¿S) collegati a HbS: Asia, Senegal, Benin, Bantu (CAR) e Camerun. Il DF può anche coesistere con le ¿-talassemie (¿-Tal). La complicazione più grave della DF è l'ictus, responsabile del 20% della mortalità. Le cause e i fattori che aumenterebbero il rischio di ictus non sono completamente noti. Diverse linee di evidenza suggeriscono che una firma genetica potrebbe influenzare lo sviluppo dei ictus.
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