A Pessoa com Doença de Huntington
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A doença de Huntington tem recebido considerável atenção por parte da comunidade científica nas últimas décadas. Apesar disso, os mecanismos moleculares relacionados com a génese da desordem ainda não são suficientemente claros. É conhecida por ser uma doença autossómica dominante com penetração completa no gene específico do cromossoma quatro. A patologia caracteriza-se geralmente por um início tardio e as suas manifestações clínicas (perturbações motoras, perturbações psiquiátricas e perturbações cognitivas) afectam dramaticamente a qualidade de vida dos pacientes....
A doença de Huntington tem recebido considerável atenção por parte da comunidade científica nas últimas décadas. Apesar disso, os mecanismos moleculares relacionados com a génese da desordem ainda não são suficientemente claros. É conhecida por ser uma doença autossómica dominante com penetração completa no gene específico do cromossoma quatro. A patologia caracteriza-se geralmente por um início tardio e as suas manifestações clínicas (perturbações motoras, perturbações psiquiátricas e perturbações cognitivas) afectam dramaticamente a qualidade de vida dos pacientes.Muitas estratégias terapêuticas foram testadas, mas a complexidade dos múltiplos mecanismos que conduzem à neurodegeneração observada na doença contribui para a falta de sucesso na procura de um tratamento eficaz. É uma doença progressiva e ainda não existe tratamento específico disponível, mas uma orientação adequada da pessoa e da sua família sobre os benefícios de uma dieta correcta, prática de exercícios de reabilitação e tratamento farmacológico contribuem para melhorar a sua qualidade de vida.
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