Die Zyto- oder Zellgenetik untersucht die Morphologie, Struktur, Pathologie, Funktion und das Verhalten von Chromosomen. Entstanden ist dieses Teilgebiet der Genetik, um zytogenetische Veränderungen auf Molekularebene abzubilden. Heute spricht man in diesem Zusammenhang von der Zellgenomik. Zellgenetiker greifen auf eine ganze Reihe von Verfahren zurück, um Chromosomen und/oder eine Zielregion eines bestimmten Chromosom in der Meta- oder Interphase zu untersuchen. Zu den Tools gehören Routineanalysen von Chromosomen (G-Banding), spezielle Stains für bestimmte Chromosomenstrukturen und…mehr
Die Zyto- oder Zellgenetik untersucht die Morphologie, Struktur, Pathologie, Funktion und das Verhalten von Chromosomen. Entstanden ist dieses Teilgebiet der Genetik, um zytogenetische Veränderungen auf Molekularebene abzubilden. Heute spricht man in diesem Zusammenhang von der Zellgenomik. Zellgenetiker greifen auf eine ganze Reihe von Verfahren zurück, um Chromosomen und/oder eine Zielregion eines bestimmten Chromosom in der Meta- oder Interphase zu untersuchen. Zu den Tools gehören Routineanalysen von Chromosomen (G-Banding), spezielle Stains für bestimmte Chromosomenstrukturen und molekulare Sonden, z. B. im Bereich der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sowie der Chromosomenanalyse auf Microarray-Basis. Zum Einsatz kommen eine Vielzahl von Methoden, um eine zu untersuchenden Region hervorzuheben, der so klein ist, wie eine einzige, spezifische Gensequenz.
About the Editors Marilyn S. Arsham, (retired) Cytogenetic Technologist II, Western Connecticut Health Network, Danbury Hospital campus, Danbury, Connecticut, USA Margaret J. Barch, (formerly) Frank F Yen Cytogenetics Laboratory, Weisskopf Child Evaluation Center, University of Louisville, USA Helen J. Lawce, Clinical Cytogenetics, Oregon Health & Science University Knight Diagnostics Laboratory, USA
Inhaltsangabe
Contributing authors xxvii
Preface xxix
Acknowledgments xxxi
1 The cell and cell division 1 Margaret J. Barch and Helen J. Lawce
1.1 The cell 1
1.2 The cell cycle 14
1.3 Recombinant DNA techniques 19
1.4 The human genome 21
References 22
2 Cytogenetics: an overview 25 Helen J. Lawce and Michael G. Brown
2.1 Introduction 25
2.2 History of human cytogenetics 25
2.3 Cytogenetics methods 29
2.4 Slide-making 49
2.5 Chromosome staining 58
2.6 Chromosome microscopy/analysis 59
2.7 Laboratory procedure manual 69
References 70
Contributed protocols 75
Protocol 2.1 Slide-making 75
Protocol 2.2 Slide-making 76
Protocol 2.3 Making wet slides for chromosome analysis 78
Protocol 2.4 Slide-making 82
Protocol 2.5 Slide preparation 82
Protocol 2.6 Slide preparation procedure 84
3 Peripheral blood cytogenetic methods 87 Helen J. Lawce and Michael G. Brown
3.1 Using peripheral blood for cytogenetic analysis 87
3.2 Special uses of peripheral blood cultures 88
3.3 Peripheral blood constituents 89
3.4 Specimen handling 91
3.5 Cell culture equipment and supplies 93
3.6 Harvesting peripheral blood cultures 95
3.7 Chromosome analysis of peripheral blood 95
3.8 Storage of fixed specimens 95
Acknowledgments 95
References 95
Contributed protocols 98
Protocol 3.1 Blood culture and harvest procedure 98
