Dieses Buch stellt das erste deutschsprachige Werk dar, in dem die neuen, grundlegenden Entwicklungen auf dem Gebiet der Molekularbiologie und Molekulargenetik vor dem Hintergrund ihrer Bedeutung für die klinische und wissenschaftliche Humanmedizin beschrieben und diskutiert werden. Die Darstellungsweise setzt dabei keine spezifischen Vorkenntnisse voraus, so daß der Text sowohl für Ärzte in der klinischen Patientenbetreuung als auch für Studenten der Medizin und der Biologie verständlich ist. So werden zunächst die theoretischen und methodologischen Grundlagen der Medizinischen…mehr
Dieses Buch stellt das erste deutschsprachige Werk dar, in dem die neuen, grundlegenden Entwicklungen auf dem Gebiet der Molekularbiologie und Molekulargenetik vor dem Hintergrund ihrer Bedeutung für die klinische und wissenschaftliche Humanmedizin beschrieben und diskutiert werden. Die Darstellungsweise setzt dabei keine spezifischen Vorkenntnisse voraus, so daß der Text sowohl für Ärzte in der klinischen Patientenbetreuung als auch für Studenten der Medizin und der Biologie verständlich ist. So werden zunächst die theoretischen und methodologischen Grundlagen der Medizinischen Molekularbiologie ausführlich und durch viele Schemata unterstützt beschrieben; darauf aufbauend wird exemplarisch dargestellt, inwieweit die Medizinische Molekularbiologie bereits Eingang in die klinische Praxis gefunden hat. Schließlich werden in einem Ausblick zukünftige Zielsetzungen und mögliche Entwicklungen diskutiert. Ein ausführliches Glossar molekularmedizinischer Termini unterstützt den weitgehend allgemeinverständlichen Charakter dieser Einführung. Ziel dieses Werkes ist es, eine knappe, eingängliche Einführung in eine neue klinische und wissenschaftliche Arbeitsrichtung zu geben.
1 Was ist Medizinische Molekularbiologie?.- 1.1 Entwicklung der Medizinischen Molekularbiologie.- 2 Struktur und Funktion von Genen.- 2.1 Anatomie des Zellkerns.- 2.1.1 Chromosomen.- 2.1.1.1 Pathologischer Karyotyp.- 2.1.2 Nukleinsäuren.- 2.1.2.1 Chemischer Aufbau von DNA und RNA.- 2.1.2.2 Sekundärstruktur der DNA.- 2.1.3 Nukleäre Proteine.- 2.1.3.1 Strukturproteine.- 2.1.3.2 Enzyme.- 2.1.3.3 Regulatorische Proteine.- 2.1.3.4 Ribonukleoprotein-Partikel.- 2.2 Aufbau der Gene.- 2.2.1 Strukturgene.- 2.2.2 Gene für die ribosomale RNA (rRNA).- 2.2.3 Gene für die Transfer-RNA (tRNA).- 2.2.4 Pseudogene.- 2.3 Vom Gen zum Protein - Prinzipien der Genexpression und ihrer Störungen.- 2.3.1 Transkription.- 2.3.1.1 Promotor.- 2.3.1.2 Enhancer.- 2.3.1.3 DNA-bindende Proteine.- Steroidrezeptoren.- 2.3.1.4 DNA-Methylierung.- 2.3.1.5 Transkriptionselongation und-terminierung.- 2.3.2 Post-transkriptionale mRNA-Modifikationen.- 2.3.2.1 Capping und RNA-Methylierung.- 2.3.2.2 Spleißen.- Merkmale von Exons und Introns - Aufbau des Spleißosoms - Alternatives Spleißen - Ribozyme.- 2.3.2.3 Polyadenylierung.- 2.3.3 Nukleo-zytoplasmatischer Transport.- 2.3.4 Abbau und Stabilität von mRNA.- 2.3.5 Edition von mRNA.- 2.3.6 Translation.- 2.3.6.1 Der genetische Code.- 2.3.6.2 tRNA als Adaptermolekül.- 2.3.6.3 Rolle der Ribosomen bei der Translation.- Translationsinitiation - Translationselongation und -termination.- 2.3.6.4 Antibiotika nutzen Unterschiede zwischen eukaryonter und prokaryonter Translation.- 2.3.7 Genrekombination als Grundlage einer spezifischen Immunantwort.- 2.4 Vererbung.- 2.4.1 Vererbung im engeren Sinne.- 2.4.1.1 Chromosomale Vererbungsmuster.- 2.4.1.2 Genomic Imprinting.- 2.4.1.3 Mitochondriale Vererbung.- 2.4.2 Vererbung im weiteren Sinne.- DNA-Reparatur.- 2.4.2.1 Zellzyklus.- 2.4.2.2 DNA-Replikation.- 3 Untersuchung von Genen: Werkzeuge der Molekularbiologie.- 3.1 Isolierung von Genen.- 3.1.1 Transformation von Bakterien.- 3.1.2 Restriktionsendonukleasen.- 3.1.3 DNA-Hybridisierung.- 3.1.4 Strategien zur DNA-Klonierung.- 3.1.4.1 cDNA-Klonierung.- 3.1.4.2 Klonierung genomischer DNA.- 3.1.4.3 Chromosome Walking und Jumping.- 3.2. Untersuchung von DNA.- 3.2.1 Prinzip des Southern Blotting.- 3.2.2 Diagnostische Anwendungen des Southern Blotting.- 3.2.2.1 Direkte Erkennung von Punktmutationen.- 3.2.2.2 Erkennung von DNA-Polymorphismen.- Einfache RFLPs - Hypervariable Regionen (HVR) - DNA-"Fingerabdrack".- 3.2.3 Puls-Feld-Gel-Elektrophorese (PFGE).- 3.2.4 Polymerase-Kettenreaktion (PCR).- 3.2.4.1 Allel-Spezifische Oligonukleotid-Hybridisierung (ASO).- 3.2.4.2 Restriktionsanalyse PCR-amplifizierter DNA.- 3.2.5 DNA-Sequenzierung.- 3.3 Untersuchung von RNA.- 3.3.1 Northern Blotting.- 3.4 DNA-Transfektion.- 3.5 Transgene Tiere.- 4 Klinische Molekularbiologie.- 4.1 Monogene Erkrankungen am Beispiel der Thalassämiesyndrome.- 4.1.1 Struktur und Ontogenese des Hämoglobins.- 4.1.2 Pathogenese der Thalassämiesyndrome.- 4.1.3 Molekulare Basis der Thalassämie.- 4.1.3.1 ?-Thalassämie.- Molekulare Anatomie des ?-Globingenkomplexes - Molekulare Pathologie der ?-Thalassämie - Diagnose der ?-Thalassämie.- 4.1.3.2 ?-Thalassämie.- Molekulare Anatomie des ?-Globingenkomplexes - Molekulare Pathologie der ?-Thalassämie - Hereditäre Persitenz fetalen Hämoglobins - Diagnose der ?-Thalassämie - Pränatale Diagnostik der Hämoglobinopathien -Identifikation von Mutationen im ?-Globingen.- 4.2 Reverse Genetik am Beispiel der Mukoviszidose und der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- 4.2.1 Mukoviszidose.- 4.2.2 Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Becker.- 4.3 Onkologie.- 4.3.1 Onkogene.- 4.3.1.1 Identifikation von Onkogenen.- Zelluläre Äquivalente von viralen Onkogenen - Identifikation von transformierenden Genen durch DNA-Transfektion - Klonieren von Bruchpunkten chromosomaler Translokation - Durch Insertionsmutagenese aktivierte Gene - Gene mit Sequenzhomologien zu bekannten Onkogenen.- 4.3.1.2 Physiologische Bedeutung von Proto-Onkogenen.- 4.3.1.3 Aktivierung von Onkogenen.- Punktmutationen der ras-Gene - Rearrangement der ABL- und BCR-Gene - Amplifikation des N-myc-Onkogens.- 4.3.2 Tumor-Suppressor-Gene.- 4.3.3 Immunglobulin und T-Zell-Rezeptor Genrearrangements.- 4.3.4 Klonalitätsanalysen mittels polymorpher X-chromosomaler Genloci.- 4.4 Molekulare Virologie.- 4.4.1 Retroviren.- 4.4.1.1 Infektionszyklus von Retroviren.- 4.4.1.2 Organisation des retroviralen Genoms.- 4.4.1.3 Humanes Immundefizienz Virus (HIV).- 4.4.2 Mikrobiologische Diagnostik mit molekularmedizinischen Methoden.- 4.5 Rekombinante Therapeutika.- 4.5.1 Pharmaka.- 4.5.2 Impfstoffe.- 5 Zukunftsperspektiven.- 5.1 Das Human Genome Project.- 5.2 Fortschritte in der molekularmedizinischen Diagnostik und Präventivmedizin.- 5.3 Fortschritte in der molekularmedizinischen Therapie.- 5.3.1 Gentherapie.- 6 Glossar molekularmedizinischer Begriffe.- 7 Weiterführende Literatur.- 8 Sachverzeichnis.
1 Was ist Medizinische Molekularbiologie?.- 1.1 Entwicklung der Medizinischen Molekularbiologie.- 2 Struktur und Funktion von Genen.- 2.1 Anatomie des Zellkerns.- 2.1.1 Chromosomen.- 2.1.1.1 Pathologischer Karyotyp.- 2.1.2 Nukleinsäuren.- 2.1.2.1 Chemischer Aufbau von DNA und RNA.- 2.1.2.2 Sekundärstruktur der DNA.- 2.1.3 Nukleäre Proteine.- 2.1.3.1 Strukturproteine.- 2.1.3.2 Enzyme.- 2.1.3.3 Regulatorische Proteine.- 2.1.3.4 Ribonukleoprotein-Partikel.- 2.2 Aufbau der Gene.- 2.2.1 Strukturgene.- 2.2.2 Gene für die ribosomale RNA (rRNA).- 2.2.3 Gene für die Transfer-RNA (tRNA).- 2.2.4 Pseudogene.- 2.3 Vom Gen zum Protein - Prinzipien der Genexpression und ihrer Störungen.- 2.3.1 Transkription.- 2.3.1.1 Promotor.- 2.3.1.2 Enhancer.- 2.3.1.3 DNA-bindende Proteine.- Steroidrezeptoren.- 2.3.1.4 DNA-Methylierung.- 2.3.1.5 Transkriptionselongation und-terminierung.- 2.3.2 Post-transkriptionale mRNA-Modifikationen.- 2.3.2.1 Capping und RNA-Methylierung.- 2.3.2.2 Spleißen.- Merkmale von Exons und Introns - Aufbau des Spleißosoms - Alternatives Spleißen - Ribozyme.- 2.3.2.3 Polyadenylierung.- 2.3.3 Nukleo-zytoplasmatischer Transport.- 2.3.4 Abbau und Stabilität von mRNA.- 2.3.5 Edition von mRNA.- 2.3.6 Translation.- 2.3.6.1 Der genetische Code.- 2.3.6.2 tRNA als Adaptermolekül.- 2.3.6.3 Rolle der Ribosomen bei der Translation.- Translationsinitiation - Translationselongation und -termination.- 2.3.6.4 Antibiotika nutzen Unterschiede zwischen eukaryonter und prokaryonter Translation.- 2.3.7 Genrekombination als Grundlage einer spezifischen Immunantwort.- 2.4 Vererbung.- 2.4.1 Vererbung im engeren Sinne.- 2.4.1.1 Chromosomale Vererbungsmuster.- 2.4.1.2 Genomic Imprinting.- 2.4.1.3 Mitochondriale Vererbung.- 2.4.2 Vererbung im weiteren Sinne.- DNA-Reparatur.- 2.4.2.1 Zellzyklus.- 2.4.2.2 DNA-Replikation.- 3 Untersuchung von Genen: Werkzeuge der Molekularbiologie.- 3.1 Isolierung von Genen.- 3.1.1 Transformation von Bakterien.- 3.1.2 Restriktionsendonukleasen.- 3.1.3 DNA-Hybridisierung.- 3.1.4 Strategien zur DNA-Klonierung.- 3.1.4.1 cDNA-Klonierung.- 3.1.4.2 Klonierung genomischer DNA.- 3.1.4.3 Chromosome Walking und Jumping.- 3.2. Untersuchung von DNA.- 3.2.1 Prinzip des Southern Blotting.- 3.2.2 Diagnostische Anwendungen des Southern Blotting.- 3.2.2.1 Direkte Erkennung von Punktmutationen.- 3.2.2.2 Erkennung von DNA-Polymorphismen.- Einfache RFLPs - Hypervariable Regionen (HVR) - DNA-"Fingerabdrack".- 3.2.3 Puls-Feld-Gel-Elektrophorese (PFGE).- 3.2.4 Polymerase-Kettenreaktion (PCR).- 3.2.4.1 Allel-Spezifische Oligonukleotid-Hybridisierung (ASO).- 3.2.4.2 Restriktionsanalyse PCR-amplifizierter DNA.- 3.2.5 DNA-Sequenzierung.- 3.3 Untersuchung von RNA.- 3.3.1 Northern Blotting.- 3.4 DNA-Transfektion.- 3.5 Transgene Tiere.- 4 Klinische Molekularbiologie.- 4.1 Monogene Erkrankungen am Beispiel der Thalassämiesyndrome.- 4.1.1 Struktur und Ontogenese des Hämoglobins.- 4.1.2 Pathogenese der Thalassämiesyndrome.- 4.1.3 Molekulare Basis der Thalassämie.- 4.1.3.1 ?-Thalassämie.- Molekulare Anatomie des ?-Globingenkomplexes - Molekulare Pathologie der ?-Thalassämie - Diagnose der ?-Thalassämie.- 4.1.3.2 ?-Thalassämie.- Molekulare Anatomie des ?-Globingenkomplexes - Molekulare Pathologie der ?-Thalassämie - Hereditäre Persitenz fetalen Hämoglobins - Diagnose der ?-Thalassämie - Pränatale Diagnostik der Hämoglobinopathien -Identifikation von Mutationen im ?-Globingen.- 4.2 Reverse Genetik am Beispiel der Mukoviszidose und der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.- 4.2.1 Mukoviszidose.- 4.2.2 Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Becker.- 4.3 Onkologie.- 4.3.1 Onkogene.- 4.3.1.1 Identifikation von Onkogenen.- Zelluläre Äquivalente von viralen Onkogenen - Identifikation von transformierenden Genen durch DNA-Transfektion - Klonieren von Bruchpunkten chromosomaler Translokation - Durch Insertionsmutagenese aktivierte Gene - Gene mit Sequenzhomologien zu bekannten Onkogenen.- 4.3.1.2 Physiologische Bedeutung von Proto-Onkogenen.- 4.3.1.3 Aktivierung von Onkogenen.- Punktmutationen der ras-Gene - Rearrangement der ABL- und BCR-Gene - Amplifikation des N-myc-Onkogens.- 4.3.2 Tumor-Suppressor-Gene.- 4.3.3 Immunglobulin und T-Zell-Rezeptor Genrearrangements.- 4.3.4 Klonalitätsanalysen mittels polymorpher X-chromosomaler Genloci.- 4.4 Molekulare Virologie.- 4.4.1 Retroviren.- 4.4.1.1 Infektionszyklus von Retroviren.- 4.4.1.2 Organisation des retroviralen Genoms.- 4.4.1.3 Humanes Immundefizienz Virus (HIV).- 4.4.2 Mikrobiologische Diagnostik mit molekularmedizinischen Methoden.- 4.5 Rekombinante Therapeutika.- 4.5.1 Pharmaka.- 4.5.2 Impfstoffe.- 5 Zukunftsperspektiven.- 5.1 Das Human Genome Project.- 5.2 Fortschritte in der molekularmedizinischen Diagnostik und Präventivmedizin.- 5.3 Fortschritte in der molekularmedizinischen Therapie.- 5.3.1 Gentherapie.- 6 Glossar molekularmedizinischer Begriffe.- 7 Weiterführende Literatur.- 8 Sachverzeichnis.
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