Genetik verstehen - Wrba, Fritz; Dolzning, Helmut; Mannhalter, Christine
24,90
versandkostenfrei*

Preis in Euro, inkl. MwSt.
Sofort lieferbar
0 °P sammeln

    Broschiertes Buch

Dieses Buch richtet sich an MedizinerInnen, NaturwissenschafterInnen, biomedizinische Fachkräfte und Interessierte, die sich einen ersten Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen und zum Verständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibt
einen Überblick über übliche Methoden in der Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird. Im Anschluss werden die
…mehr

Produktbeschreibung
Dieses Buch richtet sich an MedizinerInnen, NaturwissenschafterInnen, biomedizinische Fachkräfte und Interessierte, die sich einen ersten Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen und zum Verständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibt

einen Überblick über übliche Methoden in der Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird. Im Anschluss werden die vorgestellten Techniken anhand von realen Beispielen aus der molekularen Diagnostik von Erkrankungen verdeutlicht. Zuletzt geben die Autoren Einblicke in bioethische Aspekte und die rechtlichen Grundlagen für die Durchführung von genetischen Analysen.
  • Produktdetails
  • Bachelor Bibliothek
  • Verlag: Utb; Facultas
  • Artikelnr. des Verlages: .8332
  • 2., Neuausg.
  • Seitenzahl: 216
  • Erscheinungstermin: 14. September 2011
  • Deutsch
  • Abmessung: 238mm x 171mm x 17mm
  • Gewicht: 440g
  • ISBN-13: 9783825284770
  • ISBN-10: 3825284778
  • Artikelnr.: 33996212
Autorenporträt
Wrba, Fritz
Prof. Dr. Fritz Wrba lehrt an der Medizinischen Universität Wien.

Dolznig, Helmut
Dr. Helmut Dolznig lehrt an der medizinischen Universität Wien.

Mannhalter, Christine
Prof. DI Dr. Christine Mannhalter lehrte an der medizinischen Universität Wien und ist Vorsitzende der Genom Austria.
Inhaltsangabe
Grundlagen

1 Einleitung 15

1.1 Molekulargenetik 15

1.2 Vererbungslehre 16

1.3 Populationsgenetik 16

1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches 18

1.5 Geschichtlicher Überblick 18

2 Die Zelle 23

2.1 Einleitung 23

2.2 Eigenschaften des Lebens 24

2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle 27

2.4 Struktur der DNA 42

2.5 Chromosomen 51

2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod 61

2.7 Genexpression 73

Methoden zur Untersuchung der genetischen Information

3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse 109

3.1 Allgemeines 109

3.2 Erstellen eines Karyogramms 110

3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) 112

4 Untersuchung von DNA 114

4.1 Gewinnung genomischer DNA 114

4.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten mit Plasmiden 117

4.3 Analytik der DNA 120

4.4 Hybridisierungsmethoden 132

4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 139

4.6 DNA-Sequenzierung 148

4.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung 156

5 Untersuchung von RNA 162

5.1 Allgemeines 162

5.2 Gewinnung der RNA 1625.3 Analyse von RNA 163

5.4 Bioinformatik 169

Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen

6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik von Erkrankungen 173

6.1 Allgemeines 173

6.2 Begriffsdefinitionen 174

6.3 Vererbungsmuster 177

6.4 Gentests 178

7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse

der DNA 181

7.1 Allgemeines 181

7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik 181

7.3 Nachweis von Mutationen 182

8 Anwendungsbeispiele 185

8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei

angeborenen Erkrankungen 185

8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen 190

8.3 Pharmakogenetik 196

9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden 198

10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung von Genanalysen 199

Rechtliche Rahmenbedingungen 199

Ethische Aspekte 201

11 Biobanken 204

Weiterführende Literatur 207

Index 209

Grundlagen
1 Einleitung . . . 15
1.1 Molekulargenetik . . . 15
1.2 Vererbungslehre . . . 16
1.3 Populationsgenetik . . . 16
1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches . . . 18
1.5 Geschichtlicher Überblick . . . 18
2 Die Zelle . . . 23
2.1 Einleitung . . . 23
2.2 Eigenschaften des Lebens . . . 24
2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle . . . 27
2.3.1 Prokaryotische/eukaryotische Zellen . . . 27
2.3.2 Aufbau einer Zelle . . . 30
- Zellmembran . . . 31
- Zytoplasma . . . 35
- Zytoskelett . . . 35
- Zellkern (Nukleus) . . . 35
- Organellen . . . 36
2.4 Struktur der DNA . . . 42
2.5 Chromosomen . . . 51
2.5.1 Eukaryotische Chromosomen . . . 51
- Zentromere . . . 53
- Gene . . . 54
- Allele . . . 55
- Telomere . . . 55
2.5.2 Prokaryotische Chromosomen . . . 58
- Plasmide . . . 59
2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod . . . 60
2.6.1 Zellteilung . . . 60
- Zellzyklus . . . 62
- Mitose . . . 64
- Meiose . . . 64
2.6.2 Replikation . . . 66
2.6.3 Zellreifung (Differenzierung) . . . 71
2.6.4 Zelltod (Apoptose) . . . 71
2.7 Genexpression . . . 72
2.7.1 Einleitung . . . 72
2.7.2 Transkription . . . 74
- Matrizenstrang und kodierender Strang . . . 75
- Promoter . . . 76
- RNA-Polymerasen und Transkriptionsfaktoren. . . 77
- Elongation . . . 84
- Capping . . . 86
- Termination . . . 86
- Polyadenylierung . . . 88
- RNA-Spleißen (RNA Splicing) . . . 89
- Alternatives Spleißen . . . 91
2.7.3 Translation . . . 92
- Codons . . . 93
- tRNA . . . 95
- Mikro RNAs (miRNAs) . . . 96
- Ribosomen . . . 97
- Unterschied zwischen prokaryotischer und eukaryotischer Translation . . . 99

Methoden zur Untersuchung der genetischen Information
3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse . . . 105
3.1 Allgemeines . . . 105
3.2 Erstellen eines Karyogramms . . . 106
3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) . . . 108
4 Untersuchung von DNA . . . 110
4.1 Gewinnung genomischer DNA . . . 110
4.1.1 Allgemeines . . . 110
4.1.2 DNA-Isolierungsverfahren . . . 110
4.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten mit Plasmiden . . . 113
4.3 Analytik der DNA . . . 116
4.3.1 Röntgenstrukturanalyse . . . 116
4.3.2 Elektronenmikroskopie . . . 117
4.3.3 Enzymatische und chemische Methoden . . . 117
4.3.4 Elektrophorese . . . 120
4.3.5 Anfärbung von Nukleinsäuren nach Gelelektrophorese . . . 124
4.3.6 Dokumentation und Mengenabschätzung der DNA . . . 126
4.4 Hybridisierungsmethoden . . . 127
4.4.1 Prinzip . . . 127
4.4.2 Southern Blot . . . 130
4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) . . . 134
4.5.1 Qualitative PCR. . . 134
4.5.2 Quantitative PCR . . . 140
4.5.3 LightCycler(r) System . . . 142
4.6 DNA-Sequenzierung . . . 143
4.6.1 Cycle-Sequencing . . . 147
4.6.2 Sequenzierung durch Hybridisierung am Mikrochip . . . 149
4.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung . . . 149
4.7.1 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) . . . 151
4.7.2 Nachweis von Single Nucleotide Polymorphismen . . . 152
5 Untersuchung von RNA . . . 156
5.1 Allgemeines . . . 156
5.2 Gewinnung der RNA . . . 156
5.3 Analyse von RNA . . . 157
5.3.1 Northern Blot . . . 157
5.3.2 PCR mit RNA-Molekülen . . . 158
5.3.3 Expressionsanalysen mittels Mikrochips . . . 161
5.4 Bioinformatik . . . 163

Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen
6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik von Erkrankungen . . . 167
6.1 Allgemeines . . . 167
6.2 Begriffsdefinitionen . . . 168
6.3 Vererbungsmuster . . . 171
6.4 Gentests . . . 173
7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse der DNA . . . 175
7.1 Allgemeines . . . 175
7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik . . . 175
7.3 Nachweis von Mutationen . . . 176
8 Anwendungsbeispiele . . . 179
8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei angeborenen Erkrankungen . . . 179
8.1.1 Monogenetische Erkrankungen . . . 179
8.1.2 Genetische Analysen bei polygenetischen Erkrankungen . . . 183
8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen. . . 184
8.2.1 Hereditäre Krebserkrankungen . . . 186
8.2.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei erworbenen Tumorerkrankungen . . . 188
9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden . . . 189
10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung von Genanalysen . . . 190
- Rechtliche Rahmenbedingungen . . . 190
- Ethische Aspekte . . . 192
11 Biobanken . . . 195

Weiterführende Literatur . . . 199

Index . . . 201