Klinicheskoe, radiologicheskoe i geneticheskoe issledowanie bolezni Fara
Klinicheskij primer
Versandkostenfrei!
Versandfertig in 6-10 Tagen
13,99 €
inkl. MwSt.
PAYBACK Punkte
7 °P sammeln!
Bolezn' Fara (BF) ili semejnaq perwichnaq kal'cifikaciq bazal'nyh qder - redkoe nejrodegeneratiwnoe zabolewanie s chastotoj wstrechaemosti menee 1 na 1 mln zhitelej (SALEEM et al., 2013) wo wsem mire, autosomno-dominantnoe, harakterizuüscheesq simmetrichnymi i dwustoronnimi kal'cifikatami w bazal'nyh qdrah (BYa) i drugih oblastqh kory golownogo mozga, chto pozwolqet poluchit' raznoobraznye klinicheskie proqwleniq, w osnownom s äxtrapiramidnymi i psihiatricheskimi simptomami. V poslednie gody byli wyqwleny mutacii w chetyreh genah, wyzywaüschih dannoe zabolewanie (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XP...
Bolezn' Fara (BF) ili semejnaq perwichnaq kal'cifikaciq bazal'nyh qder - redkoe nejrodegeneratiwnoe zabolewanie s chastotoj wstrechaemosti menee 1 na 1 mln zhitelej (SALEEM et al., 2013) wo wsem mire, autosomno-dominantnoe, harakterizuüscheesq simmetrichnymi i dwustoronnimi kal'cifikatami w bazal'nyh qdrah (BYa) i drugih oblastqh kory golownogo mozga, chto pozwolqet poluchit' raznoobraznye klinicheskie proqwleniq, w osnownom s äxtrapiramidnymi i psihiatricheskimi simptomami. V poslednie gody byli wyqwleny mutacii w chetyreh genah, wyzywaüschih dannoe zabolewanie (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB i XPR1), chto pozwolqet wyqwit' specificheskuü korrelqciü genotip-fenotip, kak pokazano w tabl. 1 (TADIC et al., 2015). Awtor dannogo issledowaniq - wrach-newrolog, rabotaüschij w oblasti nejropediatrii. S pomosch'ü anamneza i obsledowaniq ona opredelila weroqtnost' FD u probanda i nashla puti razwitiq ätoj raboty w aspiranture.
Andere Kunden interessierten sich für
