Genetik verstehen
Grundlagen der molekularen Biologie
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Ein Buch für jene, die sich einen Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. In verständlicher Form werden die Grundlagen der Molekularbiologie vermittelt. Zahlreiche Illustrationen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen. Ein gesondertes Kapitel gibt Überblick über gängige Methoden sowie angewandte Techniken in der Arbeit mit Nukleinsäuren. Bioethische Aspekte und rechtliche Grundlagen bilden den Abschluss. Das Buch "Genetik verstehen" ist eine Einführung in das aktuelle Gebiet der Molekularbiologie: Die wesentlichen Mechanismen der Zellteilung und Zelldifferenzierung sowie deren genetische Steuerung.
Dieses Buch richtet sich an MedizinerInnen, NaturwissenschafterInnen, biomedizinische Fachkräfte und Interessierte, die sich einen ersten Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen und zum Verständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibt einen Überblick über übliche Methoden in der Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird. Im Anschluss werden die vorgestellten Techniken anhand von realen Beispielen aus der molekularen Diagnostik von Erkrankungen verdeutlicht. Zuletzt geben die Autoren Einblicke in bioethische Aspekte und die rechtlichen Grundlagen für die Durchführung von genetischen Analysen.
Inhaltsverzeichnis:
Grundlagen
1 Einleitung 15
1.1 Molekulargenetik 15
1.2 Vererbungslehre 16
1.3 Populationsgenetik 16
1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches 18
1.5 Geschichtlicher Überblick 18
2 Die Zelle 23
2.1 Einleitung 23
2.2 Eigenschaften des Lebens 24
2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle 27
2.3.1 Prokaryotische/eukaryotische Zellen 27
2.3.2 Aufbau einer Zelle 30
Zellmembran 31
Zytoplasma 35
Zytoskelett 35
Zellkern (Nukleus) 35
Organellen 36
2.4 Struktur der DNA 42
2.5 Chromosomen 51
2.5.1 Eukaryotische Chromosomen 51
Zentromere 53
Gene 54
Allele 55
Telomere 55
2.5.2 Prokaryotische Chromosomen 58
Plasmide 59
2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod 60
2.6.1 Zellteilung 60
Zellzyklus 62
Mitose 64
Meiose 64
2.6.2 Replikation 66
2.6.3 Zellreifung (Differenzierung) 71
2.6.4 Zelltod (Apoptose) 71
2.7 Genexpression 72
2.7.1 Einleitung 72
2.7.2 Transkription 74
Matrizenstrang und kodierender Strang 75
Promoter 76
RNA-Polymerasen und Transkriptionsfaktoren. 77
Elongation 84
Capping 86
Termination 86
Polyadenylierung 88
RNA-Spleißen (RNA Splicing) 89
Alternatives Spleißen 91
2.7.3 Translation 92
Codons 93
tRNA 95
Mikro RNAs (miRNAs) 96
Ribosomen 97
Unterschied zwischen prokaryotischer und
eukaryotischer Translation 99
Methoden zur Untersuchung der genetischen
Information
3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse 105
3.1 Allgemeines 105
3.2 Erstellen eines Karyogramms 106
3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) 108
4 Untersuchung von DNA 110
4.1 Gewinnung genomischer DNA 110
4.1.1 Allgemeines 110
4.1.2 DNA-Isolierungsverfahren 110
4.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten
mit Plasmiden 113
4.3 Analytik der DNA 116
4.3.1 Röntgenstrukturanalyse 116
4.3.2 Elektronenmikroskopie 117
4.3.3 Enzymatische und chemische Methoden 117
4.3.4 Elektrophorese 120
4.3.5 Anfärbung von Nukleinsäuren nach
Gelelektrophorese 124
4.3.6 Dokumentation und Mengenabschätzung
der DNA 126
4.4 Hybridisierungsmethoden 127
4.4.1 Prinzip 127
4.4.2 Southern Blot 130
4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 134
4.5.1 Qualitative PCR. 134
4.5.2 Quantitative PCR 140
4.5.3 LightCycler® System 142
4.6 DNA-Sequenzierung 143
4.6.1 Cycle-Sequencing 147
4.6.2 Sequenzierung durch Hybridisierung
am Mikrochip 149
4.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung 149
4.7.1 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) 151
4.7.2 Nachweis von Single Nucleotide
Polymorphismen 152
5 Untersuchung von RNA 156
5.1 Allgemeines 156
5.2 Gewinnung der RNA 156
5.3 Analyse von RNA 157
5.3.1 Northern Blot 157
5.3.2 PCR mit RNA-Molekülen 158
5.3.3 Expressionsanalysen mittels Mikrochips 161
5.4 Bioinformatik 163
Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen
6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik
von Erkrankungen 167
6.1 Allgemeines 167
6.2 Begriffsdefinitionen 168
6.3 Vererbungsmuster 171
6.4 Gentests 173
7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse
der DNA 175
7.1 Allgemeines 175
7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik 175
7.3 Nachweis von Mutationen 176
8 Anwendungsbeispiele 179
8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei
angeborenen Erkrankungen 179
8.1.1 Monogenetische Erkrankungen 179
8.1.2 Genetische Analysen bei polygenetischen
Erkrankungen 183
8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen. 184
8.2.1 Hereditäre Krebserkrankungen 186
8.2.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei
erworbenen Tumorerkrankungen 188
9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden 189
10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung
von Genanalysen 190
Rechtliche Rahmenbedingungen 190
Ethische Aspekte 192
11 Biobanken 195
Weiterführende Literatur 199
Index 201
Inhaltsverzeichnis:
Grundlagen
1 Einleitung 15
1.1 Molekulargenetik 15
1.2 Vererbungslehre 16
1.3 Populationsgenetik 16
1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches 18
1.5 Geschichtlicher Überblick 18
2 Die Zelle 23
2.1 Einleitung 23
2.2 Eigenschaften des Lebens 24
2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle 27
2.3.1 Prokaryotische/eukaryotische Zellen 27
2.3.2 Aufbau einer Zelle 30
Zellmembran 31
Zytoplasma 35
Zytoskelett 35
Zellkern (Nukleus) 35
Organellen 36
2.4 Struktur der DNA 42
2.5 Chromosomen 51
2.5.1 Eukaryotische Chromosomen 51
Zentromere 53
Gene 54
Allele 55
Telomere 55
2.5.2 Prokaryotische Chromosomen 58
Plasmide 59
2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod 60
2.6.1 Zellteilung 60
Zellzyklus 62
Mitose 64
Meiose 64
2.6.2 Replikation 66
2.6.3 Zellreifung (Differenzierung) 71
2.6.4 Zelltod (Apoptose) 71
2.7 Genexpression 72
2.7.1 Einleitung 72
2.7.2 Transkription 74
Matrizenstrang und kodierender Strang 75
Promoter 76
RNA-Polymerasen und Transkriptionsfaktoren. 77
Elongation 84
Capping 86
Termination 86
Polyadenylierung 88
RNA-Spleißen (RNA Splicing) 89
Alternatives Spleißen 91
2.7.3 Translation 92
Codons 93
tRNA 95
Mikro RNAs (miRNAs) 96
Ribosomen 97
Unterschied zwischen prokaryotischer und
eukaryotischer Translation 99
Methoden zur Untersuchung der genetischen
Information
3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse 105
3.1 Allgemeines 105
3.2 Erstellen eines Karyogramms 106
3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) 108
4 Untersuchung von DNA 110
4.1 Gewinnung genomischer DNA 110
4.1.1 Allgemeines 110
4.1.2 DNA-Isolierungsverfahren 110
4.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten
mit Plasmiden 113
4.3 Analytik der DNA 116
4.3.1 Röntgenstrukturanalyse 116
4.3.2 Elektronenmikroskopie 117
4.3.3 Enzymatische und chemische Methoden 117
4.3.4 Elektrophorese 120
4.3.5 Anfärbung von Nukleinsäuren nach
Gelelektrophorese 124
4.3.6 Dokumentation und Mengenabschätzung
der DNA 126
4.4 Hybridisierungsmethoden 127
4.4.1 Prinzip 127
4.4.2 Southern Blot 130
4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 134
4.5.1 Qualitative PCR. 134
4.5.2 Quantitative PCR 140
4.5.3 LightCycler® System 142
4.6 DNA-Sequenzierung 143
4.6.1 Cycle-Sequencing 147
4.6.2 Sequenzierung durch Hybridisierung
am Mikrochip 149
4.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung 149
4.7.1 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) 151
4.7.2 Nachweis von Single Nucleotide
Polymorphismen 152
5 Untersuchung von RNA 156
5.1 Allgemeines 156
5.2 Gewinnung der RNA 156
5.3 Analyse von RNA 157
5.3.1 Northern Blot 157
5.3.2 PCR mit RNA-Molekülen 158
5.3.3 Expressionsanalysen mittels Mikrochips 161
5.4 Bioinformatik 163
Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen
6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik
von Erkrankungen 167
6.1 Allgemeines 167
6.2 Begriffsdefinitionen 168
6.3 Vererbungsmuster 171
6.4 Gentests 173
7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse
der DNA 175
7.1 Allgemeines 175
7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik 175
7.3 Nachweis von Mutationen 176
8 Anwendungsbeispiele 179
8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei
angeborenen Erkrankungen 179
8.1.1 Monogenetische Erkrankungen 179
8.1.2 Genetische Analysen bei polygenetischen
Erkrankungen 183
8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen. 184
8.2.1 Hereditäre Krebserkrankungen 186
8.2.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei
erworbenen Tumorerkrankungen 188
9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden 189
10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung
von Genanalysen 190
Rechtliche Rahmenbedingungen 190
Ethische Aspekte 192
11 Biobanken 195
Weiterführende Literatur 199
Index 201