Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine seltene, genetisch
bedingte Störung, die eine Prädisposition für die Entstehung von
Leber- und Lungenerkrankungen darstellt. Alpha-1-Antitrypsin (AAT)
wird auch als Alpha-1-Proteinase-Inhibitor (o1-PI) bezeichnet. Es
handelt sich um ein Glykoprotein mit einer Molekularmasse von 52
kD, das von der Leber ins Blut sezerniert wird. Eine Anhäufung des
AAT-Proteins in den Leberzellen kann zu einer Leberschädigung
führen. Die Hauptfunktion von AAT in den Lungen besteht im Schutz
des Bindegewebes vor Angriffen des Enzyms Elastase, das durch
stimulierte neutrophile Granulozyten freigesetzt wird. Die
AATD-assoziierte Lungenerkrankung manifestiert sich als früh
auftretende chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD).
Hauptrisikofaktor für ihre Entwicklung ist die Exposition gegenüber
Tabakrauch in der Atemluft.
Da es sich beim AAT-Mangel um eine seltene Erkrankung handelt
(Häufigkeit 1:5000-10000), sind Informationen über seine Diagnose
und Therapie nicht leicht zugänglich. Dieses Buch enthält einen
umfassenden Überblick über den AAT-Mangel einschließlich seiner
biologischen Grundlagen und seltener Manifestationen sowie
diagnostischer Strategien, therapeutischer Ansätze und der
Strukturen der Patientenversorgung. Der Text bietet eine Einführung
in viele Aspekte dieser seltenen Störung und soll dem Arzt die
Kenntnisse vermitteln, die er braucht, um Personen mit AAT-Mangel
angemessen versorgen zu können.
